风湿免疫系统疾病

什么是风湿免疫病学？

风湿免疫病学是一门年轻的临床医学学科，由于起步较晚，人们对风湿免疫性疾病的认识

尚浅，易引起漏诊、误诊。风湿免疫性疾病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组

织，如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的病。常见的有自身免疫性结缔组织病、系统性血管

炎、骨与关节的病变，因此常见的症状有：

1.发热是风湿免疫病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为

不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、

急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。

2.疼痛是风湿免疫病的主要症状，也是导致功能障碍的重要原因。风湿免疫病的疼痛中，

起源于关节及其附属结构的疼痛最为常见，然而肢体和躯干部位的疼痛也可见于内脏和神经

系统病变。关节痛、颈肩痛、腰背痛、足跟痛往往是风湿病的主要表现，有时还伴有关节的

肿胀。类风湿性关节炎常有对称性的关节肿痛，手指关节、腕关节尤为明显；强直性脊柱炎

有腰背痛，休息时加重，可伴有足跟痛、红眼；风湿性多肌痛有颈肩痛、肢带肌的疼痛及肌

无力。关节疼痛，肿，查了血沉很高，类风关因子阳性是风湿病的表现。风湿免疫病常常会

引起焦虑症。

3.皮肤黏膜症状：系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有

皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。

4.雷诺氏征：指（趾）端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指（趾）

端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织

病、系统性红斑狼疮。

5.肌肉可有肌肉疼痛、肌无力，肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等，如皮肌炎/多肌

炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。

6.系统损害：有些风湿免疫病特别是自身免疫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、类风湿

性关节炎等可有多个器官的损害，如表现为心脏炎（心包炎、心肌炎、心内膜炎）、肾脏损害

（蛋白尿、血尿、浮肿、高血压、肾功能衰竭）、血液系统（白细胞减少、红细胞减少、血小

板减少、容血等）、呼吸系统（间质性肺炎、肺动脉高压、胸腔积液）、消化系统（肝功能损

害、黄疸）等。

7.常有自身抗体：抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗

体、类风湿因子等。考试大网站整理

8.系统性血管炎。是以血管炎症反应为主要病理改变的一类炎性疾病，包括大动脉炎、

巨细胞动脉炎、结节性多动脉炎、韦格氏肉牙肿等。症状比较复杂，往往会有血沉快、发热、

系统损害等症状，需要有经验的专业医生来诊断。

9.混合结缔组织病的病人，在临床上往往同时有多种症状，如肿胀指，有雷诺现象，手

指尖有血管炎的表现，可有肌肉疼痛、关节肿痛，吃东西时有梗噎感，还可有肺、心甚至肾

脏损害的表现，类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎，但不能明确诊断为其

中任何一种疾病，同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体，这种病人常被诊为混合

性结缔组织病。

MCTD的病人，有些分病人，混合性结缔组织病表现为—种独立的疾病，有些病人可逐渐

演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮，而混合性结缔组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮

的前期表现。因此，有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治

疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。

10.以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，常常病情较重，应积极治疗。

患者确诊为雷诺氏现象、红斑狼疮，一般男孩和女孩哪个遗传的可能性大些？如果有遗

传性的话会在多少岁发病？可以预防吗？

与遗传因素有关，但不是遗传病。风湿免疫性疾病是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系

统疾病，包括弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织，包括肌肉、肌腱、

韧带等的疾病。越来越多的资料表明，遗传因素与风湿免疫病的关系极为密切。早在1889

年就有人指出，风湿免疫病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较

高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。

有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。因

此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基

因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有

风湿免疫病的相同病史。

人类白细胞抗原系统（HLA），抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患

者进行了HLA检查，证明HLA-BW35与风湿免疫病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者

HLA-BW35占多数，而英国人的风湿免疫病患者HLA-BW15占少数。因此，风湿免疫病与HLA

型的关系可能还和种族有关。

类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼

疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强

易感性同时影响疾病的严重程度。

因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因

素，但尚缺乏足够的证据证明风湿免疫病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生

物学的发展，遗传与风湿免疫病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为

现实的。

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