骨骼发育不良

第２６卷第２期

２００９年４月

阿 方学院学 （医学版）

Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｅｂｅｉ Ｎｏｒｔｈ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（Ｍｅｄｉｃａｌ Ｅｄｉｔｉｏｎ）

Ｖｏ１．２６ Ｎｏ．２

Ａｐｒ．２００９

胎儿致死性骨发育不良１例

王佳旭 陈宝霞 张 凯谢 凯杜文泽

（河北北方学院附属第二医院功能科，河北宣化０７５１００）

【关键词】胎儿；致死性发育不良；骨疾病／发育性

【中图分类号］Ｒ７１４．５８ 【文献标识码】 Ｃ 【文章编号］１６７３—１４８４（２００９）０２－－００５８－－０１

１ 病例介绍

孕妇２２岁，孕３６周，因腹痛于２００９—０１—２１日于河

北北方学院附属第二医院首诊，妇科查体宫高３２ｃｍ，

腹围９２ｃｍ。超声显示胎儿双顶径８．２ｃｍ，股骨长径

３．１ｃｍ，上肢肱骨径３．Ｏｃｍ，头围２９．５ｃｍ，腹围

３０６．７ｃｍ，腹围寒冷英语 ２５因小失大打一字 ２．３ｃｍ，胎心率１４９次／ｍｉｎ，四腔心

可见，心胸比６５ ，胎盘羽毛球谌龙 位于子宫后壁，回声均匀，最

大羊水暗区６．９ｃｍ，羊水指数１８．５ｃｍ，透声良好。超

声提示：（１）妊娠晚期胎儿，头位。（２）胎儿股骨径，上

肢肱骨径与孕周不符，考虑骨发育不良。（３）胎儿心胸

比异常，考虑胸部发育诚信议论文 异常。（４）胎盘０级成熟度。

（５）羊水未见明显异常。顺产后见婴儿四肢短小，胸廓

窄小，腹部略膨隆，存活１５ｈ后死亡。

２讨论

骨发育不良分为致死性发育不良和非致死性性发

育不良，多为常染色体马丁路德金 隐性遗传，其中致死性骨发育不

良是打开首页 产前超声筛查中要求必须检出的畸形之一，较常

见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不

全、成骨不全Ⅱ型等，其中以软骨发育不全最常见，发

生率约０．２３：１０ ０００。产前超声能诊断大部分骨骼发化妆品后

育不良性先天畸形，但不能明确鉴别诊断所有类型的

骨发育不全。对于常见的骨发育不全，产前超声能正

确区分致死性或非致死性骨发育不全，准确性可高达

９２ ～９６ ［１］

。致死性骨发育不良主要有下列声像图

特征：（１）严重四肢均匀短小畸形。（２）严重胸部发育

不良：严重胸部发育不良常因胎儿肺发育不良导致胎

儿窒息及胎儿死亡；（３）部分胎儿合并脑积水 、面裂、心

脏和肾脏畸形，多数伴有羊水过多。（４）其他特殊征

象：某些特征常常提示某些特定类型的致死性骨发育

不良畸形，如三叶草形头颅常为致死性侏儒Ⅱ型特征

表现，听筒状肢体严重短缩伴多发性骨折为成骨不全

Ⅱ型的特征表现［２］。本病例具有四肢长骨长度均低于

正常孕周平均值的４个标准差下，股骨长／腹围＜

０．１６，心胸比＞６０％，胸围／腹围＜０．８９等特点，故符

５８

合该诊断。该畸形虽然发病率不高，但由于预后极差

存活率很低 ，故在产前超声诊断中有重要意义。

图１胎儿颅骨切面图

图２胎儿股骨切红豆薏米粥的做法 面图

参 考 文 献

１李胜利．胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断［Ｊ］．中华

医学超声杂志（电子版），２００５，２（６）：４２１－４２２

２ Ｐｅｔｅｒ Ｔｗｉｎｉｎｇ，Ｊｏｓｅｐｈｉｎｇ Ｍ．Ｍｃｈｕｇｏ，等著．李胜利，戴晴，

等主译．胎儿产前诊断教程ＥＭ－１．第２版，北京：人民军医出

版社，２００９．１７１－驰字组词 １７８

３ 熊秀琴，周雅蓉．胎儿短肢畸形合并双足内翻１例ＥＪ］．重庆

医学，２００７，３６（２２）：２３５８

（责任编辑：袁朴）