遗传学——精选推荐

遗传学

(1)Mendel孟德尔：提出分离和⾃由组合规律；

（2）Morgan摩尔根：提出连锁互换及伴性遗传规律；

①提出?性状连锁遗传规律?，②提出染⾊体遗传理论?细胞遗传学，③著?基因论?：认为基因在染⾊体上直线排列，创⽴基因

学说。

（3）Muller穆勒：1927⽤射线诱发果蝇突变成功；（4）Beadle⽐德尔和 Tatum：1941年提出?⼀个基因⼀种酶?的学说；

（5）Avery艾弗⾥，Hershe赫尔希y&Cha蔡斯：Avery ⽤纯化因⼦研究肺炎双球菌的转化实验中证明遗传物质是DNA⽽不

是蛋⽩质；Hershe&Cha1952年噬菌体侵染细菌再次确认了DNA是遗传物质；

（6）Watson 和 Crick ：提出 DNA 双螺旋结构模型；（7）Chargaff：提出碱基配对法则；（8）Crick：1958年提出中⼼法

则；

（9）Monod莫诺和 Jacob雅各布：1961年提出?操纵⼦学说?。

(10)Bateson贝特逊:1905年，给遗传学正式命名genetics.. 从⾹豌⾖中发现性状锁

（11）McClintock麦克林托克:1951年发表论⽂，提出⽟⽶中存在转座因⼦，改变了基因在染⾊体上位置不变的观念发现了转

座⼦

(12)Berg&Cohen:Berg：在离体的条件下⾸次合成重组DNA； Cohen：在体外构建了具有功能的细菌质粒。开创基因⼯程先

河

(13)约翰⽣Johannn：①1909年发表?纯系学说?：明确区别基因型和表现型②最先提出?基因?⼀词：替代遗传因⼦概念。

在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的⽤进废退和获得性遗传等学说；Darwin达尔⽂1859年发表了著名的物种起

源，提出了以⾃然选择为基础的⽣物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为⽣物体是由体质和种质两部分组成的；孟德

尔1866年发表了《植物杂交试验》，认为性状的遗传是由遗传因⼦控制的，并提出了遗传因⼦的分离和⾃由组合定律；摩尔

根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创⽴了基因学说。沃特森和克⾥克提出了著名的DNA分⼦双螺旋结构模式，揭开

了分⼦遗传学的序幕。遗传和变异以及⾃然选择是形成物种的三⼤因素。

⼀、当今遗传学研究的关键领域是什么？你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展和应⽤前景？

关键领域就是重⼤遗传疾病的遗传机制，

1．遗传学与农牧业

作物育种：杂交⽔稻、优质⼩麦、转基因植物等，克隆动物

2．遗传学与医药业

⼈类疾病四⼤难题：恶性肿瘤、⼼⾎管疾病、遗传病、某些病毒感染（如AIDS）都与遗传学密切相关——发病机制、预防、

治疗、⼲预等

在不同遗传病的病因中，遗传因素与环境因素所占⽐重各不相同，但是到底哪⼀种起到何种程度的作⽤却因具体疾病⽽异。

当代遗传学特点：遗传学是⼀门处于发展巅峰时期的年轻学科。

⽬前遗传学的前沿已从对原核⽣物的研究转向⾼等真核⽣物，从对性状传递规律的研究深⼊到基因的表达及其调控的研究。

HGP的意义及对⼈类⽣活的影响（2000年6⽉26⽇，美国总统克林顿在⽩宫举⾏记者招待会，郑重宣布：经过上千名科学家

的共同努⼒，被⽐喻为⽣命天书的⼈类基因组草图已经基本完成（测序完成97%，序列组装完成85%）。

基础研究：⼈类种族的起源；⼈的⽣、⽼、病、死；细胞分化、胚胎发育、⼈类思维、⼈类记忆的⾼级⽣命活动的分⼦基础。

应⽤研究：将建⽴疾病诊断、疾病治疗、遗传保健及优⽣优育等全新的⼈类医学。

可能的不利影响：对社会、伦理道德、法律等⽅⾯的影响。

⼆、前⼈已经证明了DNA是遗传物质。若请你⽤现代分⼦⽣物学的技术⽅法，将如何设计实验证明DNA是遗传物质？

1,肺炎双球菌实验格⾥菲斯以R型和S型菌株作为实验材料进⾏遗传物质的实验，他将活的、⽆毒的RⅡ型（⽆荚膜，菌落粗糙

型）肺炎双球菌或加热杀死的有毒的SⅢ型肺炎双球菌注⼊⼩⽩⿏体内，结果⼩⽩⿏安然⽆恙；将活的、有毒的SⅢ型（有荚

膜，菌落光滑型）肺炎双球菌或将⼤量经加热杀死的有毒的SⅢ型肺炎双球菌和少量⽆毒、活的RⅡ型肺炎双球菌混合后分别注

射到⼩⽩⿏体内，结果⼩⽩⿏患病死亡，并从⼩⽩⿏体内分离出活的SⅢ型菌。

证明了S型细菌中含有⼀种转化因⼦，将R型细菌转化成了S型细菌，实际转化因⼦就是DNA，但是当时并没有提出DNA这个

名词，

另外，关于肺炎双球菌转化实验有两个，⼀个是格⾥菲斯的体内转化实验，另⼀个是体外转化实验（艾弗⾥的体外转化实验）

前者证明了转化因⼦（DNA）是遗传物质，没有得出蛋⽩质与遗传物质的关系，后者证实了蛋⽩质不是遗传物质。

2,噬菌体侵染实验Alfed Hershey和Martha Cha(1952)⽤放射性同位素35S标记蛋⽩质，32P标记DNA。宿主菌细胞分别放

在含35S或含32P的培养基中。宿主细胞在⽣长过程中就被35S或32P标记上了。然后⽤分别被35S 或32P标记的细菌，并在

这些细菌中复制增殖。宿主菌裂解释放出很多⼦代噬菌体，这些⼦代噬菌体也被标记上35S 或32P。

接着，⽤分别被35S，或32p标记的噬菌体去感染没有被放射性同位素标记的宿主菌，然后测定宿主菌细胞带有的同位素。被

35S标记的噬菌体所感染的宿主菌细胞内很少有35S，⽽⼤多数35S出现在宿主菌细胞的外⾯。也就是说，35S标记的噬菌体

蛋⽩质外壳在感染宿主菌细胞后，并未进⼊宿主菌细胞内部⽽是留在细胞外⾯。被32P 标记的噬菌体感染宿主菌细胞后，测

定宿主菌的同位素，发现32P主要集中在宿主菌细胞内。所以噬菌体感染宿主菌细胞时进⼊细胞内的主要是DNA。

三、你如何理解和认识DNA复制的基本规则？请举例加以说明。

（1）复制过程是半保留的。

（2）细菌或病毒DNA的复制通常是由特定的复制起始位点开始，真核细胞染⾊体DNA复制则可以在多个不同部位起始。

（3）复制可以是单向的或是双向的，以双向复制较为常见，两个⽅向复制的速度不⼀定相同。

（4）两条DNA链合成的⽅向均是从5’向3’⽅向进⾏的。

（5）复制的⼤部分都是半不连续的，即其中⼀条领头链是相对连续的，其他随后链则是不连续的。

（6）各短⽚段在开始复制时，先形成短⽚段RNA作为DNA合成的引物，这⼀RNA⽚段以后被切除，并⽤DNA

填补余下的空隙。

四、真核⽣物染⾊体端粒的作⽤和功能有哪些？端粒酶的主要功能是什么？

. 端粒功能：（对于线型染⾊体的结构和稳定起重要作⽤）

1、防⽌染⾊体末端为DNA酶酶切：端体部分DNA受某些蛋⽩质保护，从⽽不被核酸外切酶识别，起封⼝作⽤。

2、防⽌染⾊体末端与其他DNA分⼦的结合。

3、使染⾊体末端在DNA复制过程中保持完整。

端粒酶的功能

端粒酶的核⼼作⽤是延长端粒，从⽽维持端粒在复制分裂中保持⼀定长度，为细胞具有不断复制提供遗传基础。

五、何谓增强⼦？增强⼦的主要作⽤特点有哪些？如何证明这些作⽤？

增强⼦是指能够使基因转录频率明显增加的 DNA序列。

①具有远距离效应。

②⽆⽅向性。

③顺式调节。

④⽆物种和基因的特异性。

⑤具有组织特异性。例如免疫球蛋⽩基因的增强⼦只有在B淋巴胞内，活性才最⾼。

⑥有相位性。

⑦有的增强⼦可以对外部信号产⽣反应。

六、在真核⽣物mRNA前体加⼯中，加尾和加帽的⽣物学功能有哪些?你如何理解？

帽⼦结构的功能： 1、帽⼦结构使mRNA 5′免遭核酸酶的破坏。2、有帽⼦结构的mRNA更容易被蛋⽩质合成的起始因⼦所识

别，从⽽促进蛋⽩质的合成。3、有助于mRNA越过核膜，进⼊胞质

加尾的功能：有利于mRNA穿过核孔；稳定mRNA；增强翻译效率。加帽的功能：mRNA稳定；增加蛋⽩质合成效率；

帽poly(A)是mRNA由细胞核进⼊细胞质所必需的形式，提⾼了mRNA在细胞质中的稳定性。当mRNA刚从细胞核细进⼊胞质

时，其poly(A)较长，随着mRNA在细胞质内逗留时间延长，poly(A)逐渐变短消失，mRNA开始降解（mRNA 计数器，可能与

其寿命及半衰期有关！）。

真核⽣物mRNA⼤都具有poly(A)尾巴，这⼀特性已被⼴泛应⽤于分⼦克隆。常⽤寡聚dT⽚段与mRNA上的poly(A)相配对，作

为反转录酶合成第⼀条cDNA链的引物⼦结构对mRNA前体剪接是必需的。

七、简述基因概念的演变。

1、孟德尔的‘遗传因⼦’1909年，n 提出gene ⼀词

2、1910年，摩尔根证明基因位于染⾊体上

3、1928年Griffith 1944年Avery证明DNA是遗传物质

4、watson,crick DNA double helix

5、crick 中⼼法则三联体密码，1957 顺反⼦

6、1961 , 操纵⼦

7、tock 转座⼦

8、断裂基因 1978年噬菌体重叠基因