应用STR基因座多态性研究中国17个人群的遗传距离

应用STR基因座多态性研究中国17个人群的遗传距离

【摘要】目的:调查中国17个人群的15个STR基因座多态性,研究17个人

群间的遗传关系及其在法医学上的应用。方法:应用网络文献检索工具,收集

TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818、D7S820、D8S1179、vWA、D13S317、

D16S539、D21S11、D2S1338、D19S433、D18S51、FGA、TH01这15个STR

基因座在河南汉族、江西汉族、广东潮汕地区汉族、福建闽南地区汉族、甘肃汉

族等共17个人群的相关遗传资料。利用phylip3.8和mega4.1软件来进行遗传距

离的计算,并通过UPGMA法构建系统发生树。结果:17个群体被分为两个聚类群,

青海蒙古族为一群,其他民族群体为另一群。结论:本结果与有关民族起源历史研

究的资料相符。

【关键词】STR基因座;遗传距离;进化树;遗传多态性

短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列

(simple quence repeats,SSR)是存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗

传学标记,一般是由2～6bp作为核心单位串联重复形成的DNA序列[1],

其长度多态性来源于重复单位拷贝数的个体差异,很容易通过PCR扩增,进行基

因检测。凭借其扩增成功率高,个体识别力和多态信息总量高等特点,不仅是在法

医个人识别工作中,在亲权鉴定、DNA数据信息共享,以及人类群体遗传学研究工

作中起到越来越大的作用[2][3]。

1.材料和方法

1.1数据收集:通过中国知网(),收集河北汉族、内蒙古汉族、福

建闽南地区汉族、江苏汉族、江西汉族、山东汉族、甘肃汉族、青海蒙古族、陕

西延安地区汉族、四川成都地区汉族、西藏藏族、重庆汉族、广东潮汕地区汉族、

广西金秀瑶族、广西苗族、海南黎族、河南汉族[4-7]这17个人群的STRs

资料,筛选TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818等15个基因座的等位基因频率。

所有文献数据均符合如下原则:三代以内均为同一民族的无关个体,并世代居住于

该地区;每个地区民族的样本采集数均大于90例。通过对各个基因座频率进行

X2检验,其P值均大于0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。

1.2统计学处理:比较文献17个人群的15个基因座基因频率的分布特征,使用

phylip3和mega4.1统计软件包计算他们之间的Nei`s遗传距离,并构建系统发生

树(UPGMA法)[8]。

2.结果

2.1高频、低频等位基因频率及常见基因型分布。从统计中的基因频率可以

发现:各个相聚类的群体中,在等位基因频率上有相似之处,聚类比较远的群体之

间在等位基因型及频率上有一定的差别。例如:在vWA基因座上,汉族群体中发现

了A8、A10、A12、A13这几个在少数民族并没发现的等位基因。

2.2Nei`s遗传距离。采用phylip-3.8软件计算17个群体的遗传距离(见表1)。

结果显示:河北汉族与山东汉族遗传距离最小(0.0072),江西汉族与四川汉族之间

的遗传距离次之(0.0076);青海蒙古族与海南黎族遗传距离最大(0.0713)。其他各

人群之间的遗传距离均有不同程度改变。

2.3发生树聚类分析。根据Nei`s遗传距离,采用非加权平均法(UPGMA法)

构建17个群体的系统发生树(见图1),在所测的17个民族群体中,10个汉族群体

与西藏藏族首先聚类,然后与陕西延安地区汉族和甘肃汉族聚类;广西瑶族,苗族

聚类,然后与海南黎族聚类;最后两者与青海蒙古族聚类。

图1中国17个群体系统发生树

3.讨论

短串联重复序列的群体遗传多态性能反映群体分化的历史,群体中频率最高

的等位基因被认为是群体中最原始、最保守的,其余的等位基因是群体分化过程

中由频率最高的等位基因突变形成的。

中国是一个历史悠久的多民族国家,在漫长的历史进程中经历过多次的迁

移、融合和分化,形成了具有不同地域分布、不同语言文化、不同风俗习惯和不

同的群体遗传结构特征的民族与族群。根据Nei`s遗传距离计算,随着遗传距离计

算中的基因等位点数目的增加,各个群体的遗传距离计算更加明显,在UPGMA法

中会把各个群体的聚类更加细化,即在中国东南部的汉族首先聚类,然后与西藏藏

族及中部汉族聚类,使聚类分布在地理上呈阶梯状分布,这样结果更加符合由于地

理差异造成的群体分布。

基因是遗传物质DNA的核苷酸序列,在自然界以一定的频率发生变异,所产

生的变异体大部分是中性的,并稳定地世代相传。STR由于具有高度的多态性和

稳定性,在进行民族间的群体遗传结构分析中是理想的遗传标记。

需要指出的是,通过对全国各地人群STR基因座的等位基因频率资料收集的

过程中发现,在法医学发展比较好及其邻近地区的STR基因座资料比较全面,部分

地区部分民族的STR基因座资料比较欠缺。在法医发展相对落后及部分民族群

体中的遗传学资料比较匮乏的地区,应该在调查研究中投入更大的精力,建立本地

区,本民族的基因分布频率资料,以在检验中提供相对科学的基础数据。

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